Erken Yaşlanma Sendromu: Progeria

Erken yaşlanma hastalığı ya da diğer adıyla progeria, etkilenen kişide hızla ve erkenden yaşlanmaya sebep olan, kişilerde yaşlılık belirtilerinin görüldüğü nadir ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Hepimizin adını duyduğu “Benjamin Button” adlı filmde de bu hastalıktan esinlenilmiştir aslında. Daha fazla ayrıntı yazımda!

Benjamin Button adlı filmin progeria hastalığından esinlenerek yapıldığını biliyor muydunuz? Ancak maalesef filmdeki gibi erken yaşlanma sendromuna sahip olan kişiler zamanla gençleşmiyor. Normal bir bebek olarak dünyaya gelen kişilerin bazı genlerindeki mutasyonlar sonucu bu hastalık ortaya çıkıyor. Dünyada 4 milyonda 1 gibi oldukça nadir rastlanan bu hastalığa sahip 145 kişi olduğu biliniyor. 4'ü ülkemizde bulunuyor.

LMNA adı verilen bir gendeki bu mutasyondan kaynaklanan hastalığa sahip bireyler 10 yaşına geldiklerinde 50-60 yaşındaymış gibi görünüp ayrıca sadece görüntü olarak kalmayıp yaşlılıkta ortaya çıkan birtakım semptomları da gösteriyorlar. Bu hastalık ile doğan bebekler başlangıçta normalmiş gibi görünüyor ve maalesef ki anne karnında da tespit etmek mümkün olmuyor. Tanı genetik analiz ile koyuluyor.

Bu hastalık ilk olarak 1886'da tanındı ancak sorumlu genin bulunması epeyce uzun bir süre alarak 2003'te oldu. Ailede progeria olan bir çocuk varsa ikinci çocuğun da bu geninde mutasyon olma olasılığı %2 - 3 oranına çıkar. Otozomal dominant olarak aktarıldığı bildirilmektedir ancak hasta çocukların ebeveynlerinde herhangi bir belirti olmasa bile mutasyonlu gen bulunabilir.

Yaklaşık 10. ay civarında büyüme geriliği gibi semptomlarla fark ediliyor. Bu sendroma sahip çocuklar tıpkı bir yaşlı insan vücudu gibi yavaş hareket ederler, koşamazlar. Kalça çıkığı riskleri fazladır. Boyları yaşıtlarına göre kısa kalmıştır. Kafa yapıları ve gözleri normalden büyüktür. Kafa yapısındaki büyüklük nedeni ile damarları oldukça belirgin gözükür. Kırışmış bir cilt görünümleri vardır. Kaş, kirpik ve saçları dökülme eğilimindedir. Sesleri tizdir. Zaman içinde yağ ve kas dokusu kayıpları artar. Kemik kaybı, damar sertliği ve kalp rahatsızlığı, böbrek yetmezliği, görme bozukluğu gibi yaşlılarda görülen problemleri yaşarlar. Ancak bu sendroma sahip çocuklarda zeka geriliği, anlama güçlüğü gibi sorunlar olmuyor. Hatta tam tersi olarak algılama yetenekleri normalin üstünde de olabilir. Genellikle kalp krizi veya inme nedeniyle ölürler. Maalesef ki beklenen ömürleri ortalama 13 yıl kadardır.

A: Progeria sendromuna sahip bir kişinin kafatası görüntüsü                                          B: Sağlıklı bir kişinin kafatası görüntüsü

Progeria hastalığının henüz kesin etkili bir tedavisi bulunamamıştır. Kullanılan ilaçlar ömürlerini birkaç yıl daha uzatmak ve kalp rahatsızlıkları, böbrek yetmezliği gibi semptomları hafifletmek içindir. Progeria'ya sahip çocukların normalden çok daha fazla su tüketmeleri, az ama sık beslenmeleri, düzenli fiziksel aktivite yapmaları, özel ve rahat ayakkabılar giymeleri, düzenli olarak aşılanmaları ve eğitim imkanlarının sağlanması gerekmektedir.