Deniz Kızı Hastalığı: Sirenomelia

Küçük kızların hayallerini süsleyen deniz kızı masallarını hepimiz okumuşuzdur. Bu büyülü masal karakterinin çok da masum olmayan gerçek bir hastalığa ismini verdiğini biliyor muydunuz? Gelin birlikte öğrenelim.

Sirenomelia olarak da bilinen deniz kızı hastalığı, doğuştan itibaren var olan ve çok nadir görülen ancak son derece ciddi bir rahatsızlıktır. Bu hastalığa sahip olan bebeklerin doğuştan bacakları genital bölgeleri görülmeyecek şekilde yapışık oluyor. Genellikle vücutlarında birden fazla organı etkileyen ciddi iç sorunları da oluyor. Bu kişilerin bacakları kısmen veya tamamen kaynaştığı için görüntüsü deniz kızına benzetildiğinden dolayı hastalığa bu isim verilmiş. Bu hastalığa sahip olan insanlarda genel olarak ölü doğum gerçekleşiyor. Eğer sağ bir şekilde doğum gerçekleşirse ve herhangi bir müdahalede bulunulmazsa böbrek ve diğer boşaltım organları gelişimini tamamlayıp çalışamayacağı için yaşama şansı iki günden fazla sürmüyor. Sağ doğumdan sonra organların gelişimi için gereken operasyonlar ise çok riskli. 

Bu hastalığa sahip insanların yaşama şansının olmadığını söylesek de, bir dizi operasyon geçirdikten sonra iki ayrı bacağa sahip olan ve mucizevi bir şekilde hayatına devam edebilmiş iki kişi biliniyor. Bunlardan biri, Brezilya’da doğan ve adı İspanyolca'da “mucize” anlamında olan Milagros. Milagros, doğduğunda doktorlar yaşama şansı görmemiş. Fakat bu kız çocuğu, mucize gibi bir yaşam mücadelesiyle hayata tutunmuş ve adı gibi bir mucizeyi yaşatmış.

Milagros, böbreklerinden bir tanesinin çalışır durumda olması ve dolaşım sistemindeki hasarın, diğer deniz kızı hastalığına sahip olan bebeklere göre çok daha az olması bakımından oldukça şanslı. Yaşamayı başardıktan sonra bacaklarının ayrılması için bir dizi ameliyat geçirmiş fakat doktorlar yürümesinin imkansız olduğunu söylemiş. Operasyonla bacakları birbirinden ayrılan Milagros başka bir mucizeyi daha gerçekleştirmiş ve yürümeyi başarmış. Bu hastalığa sahip olan ve yaşama tutunmayı başaran Tiffany Yorks da benzer bir hikayeye sahip.

Bu hastalıkla Londra’da doğan Shiloh Pepin ise, bacakları birleşik olarak 10 yaşına kadar hayatını sürdürebilmiş. Pepin'in böbreklerinden biri kısmen çalışıyormuş ancak kalın bağırsağının aşağı kesimi yokmuş ve genital organa sahip değilmiş. Dolaşım sisteminin kaldıramayacağı düşünülerek bu hastaya diğerleri gibi bacak ayırma operasyonu yapılmamış ve iki kere böbrek nakli ameliyatı geçirmiş. İkinci böbrek nakli ameliyatından iki sene sonra zatürreye yakalandığı için hastaneye kaldırılan küçük kız orada hayatını kaybetmiş.

Bu hastalığın dünyada görülme ihtimali yüz binde bir kadar. Bu oran yaklaşık olarak yapışık ikizlik oranı ile aynı. 1992 yılında, dünyanın dört bir yanından sekiz izleme sistemini kullanan epidemiyolojik bir çalışma, yaklaşık 10,1 milyon doğum arasında denizkızı sendromlu 97 bebek bulmuş. Deniz kızı sendromunun ilk tanımları, bilim adamlarının Yunan mitolojisinin sirenlerinden "sirenomelia" adını aldığı 16. yüzyıla kadar uzanıyor.

Hastalığın sebebi tam olarak bilinemiyor ancak yapılan çalışmalar genetik olabileceğini gösteriyor. Fareler üzerinde yapılan çalışmalarda, kemik morfogenetik proteini eksikliğinde bu hastalığın görüldüğü gözlenmiş. Birçok bilim insanı deniz kızı hastalığının, kuyruğa dönüş sendromunun daha seyrek görülen bir türü olduğunu düşünmüşler. Ancak yapılan araştırmalar sonucunda bu hastalıkla benzerlik gösteren ama farklı bir hastalık olduğu ortaya çıkmış.

Küçük kızların hayali olan masal kahramanının gerçek hayatta kimsenin sahip olmak istemeyeceği ciddi bir rahatsızlık olduğunu öğrenmiş olduk. Sanırım artık deniz kızlarının sadece masallarda kalmasını dilemeliyiz, siz ne dersiniz?